Martedì 22 Castel San Pietro Terme aderisce alla Giornata Mondiale della Sindrome Phelan-Mc Dermid

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Malattia genetica rara che colpisce il cromosoma 22

Data:

21 ottobre 2024

Martedì 22 Castel San Pietro Terme aderisce alla Giornata Mondiale della Sindrome Phelan-Mc Dermid
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L’Amministrazione Comunale di Castel San Pietro Terme aderisce alla Giornata Mondiale della Sindrome Phelan-Mc Dermid che si tiene il 22 ottobre, esponendo sul balcone centrale del Municipio lo striscione consegnato dall’associazione italiana A.I.Sphem odv.

La Sindrome Phelan-Mc Dermid è una malattia genetica rara che riguarda il cromosoma numero 22, e proprio per questo motivo la Giornata Mondiale ad essa dedicata si tiene in questa data. L’obiettivo della Giornata è far conoscere a più persone possibile questa malattia rara, perché possa essere più facilmente riconosciuta da medici e famiglie.

«I ragazzi affetti da questa sindrome – spiega l’associazione - spesso mostrano sintomi nella prima infanzia, a volte alla nascita ed entro i primi sei mesi di vita. Spesso hanno una ipotonia (tono muscolare basso o debole), ritardo dello sviluppo e la maggior parte non sviluppa un linguaggio funzionale. A circa il 75% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. Sono comunemente segnalati anche disturbi del sonno e problemi con l’alimentazione. Circa il 40% sviluppa convulsioni da lievi a gravi. Hanno una tendenza al dolore molto elevata e tendono anche a sudare meno di altri, con rischio di surriscaldamento».

Ad oggi, prosegue l’associazione «non esistono terapie specifiche: si può tuttavia intervenire con tecniche di riabilitazione psicomotoria e di terapia comportamentale che, in alcuni casi, permettono d recuperare, almeno in parte, le capacità intellettive e fisiche dei bambini».

La sindrome prende il nome dai ricercatori Katy Phelan e Heather McDermid. Phelan è colei che nel 1988 ha identificato la prima delezione cromosomica 22q13 in un neonato che soffriva di scarso tono muscolare.

Per maggiori informazioni: www.aisphem.it

A cura di

Giunta comunale

Piazza Venti Settembre, 3 - Castel San Pietro Terme (BO)

Ufficio Stampa

Piazza Venti Settembre, 3 - Castel San Pietro Terme (BO)

Ultimo aggiornamento: 26/10/2024, 09:22

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